BRCA2, comme BReast CAncer
En 2015, une recherche onco-génétique est faite auprès de ma sœur à l'issue de ses traitements pour un cancer du sein survenu avant l'âge de 40 ans. Deux prises de sang à 6 mois d'intervalle vont permettre d'évaluer un risque héréditaire de cancer ou non, et s'il est avéré, prévenir une éventuelle récidive par des mesures appropriées d'intervention chirurgicale prophylactique ou alors une surveillance renforcée.
Le test indique chez ma sœur une mutation à l'origine de son cancer. Lorsque je le fais à mon tour, ce qui est recherché est connu : un simple test salivaire révèle que je suis moi aussi porteuse de cette mutation du gène du BRCA2.
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes extraordinaires que nous possédons tous. Lorsqu'ils fonctionnent normalement, ils sont capables de réparer ou supprimer une cellule qui dysfonctionne ou se multiplie de façon anarchique. A l'inverse s'ils ne remplissent pas leur rôle, s'ils sont inefficaces, alors on considère qu'ils ont muté. Certaines cellules ne sont plus protégées ni réparables, prédisposant ainsi principalement -mais pas uniquement- aux cancers du sein et/ou de l'ovaire. Une fois mutés, ces gènes se transmettent de façon héréditaire. Etre « mutée » ne signifie pas forcément un cancer à venir, mais suppose de façon quasi-obligatoire une surveillance renforcée. On sait aujourd'hui que plus un cancer est détecté tôt et plus on a de chances d'en guérir.
Pour en savoir plus sur les prédispositions génétiques, voici deux liens d'information générale, et celui d'une super association.
https://www.oncogenetique.fr/fiche/alteration-des-genes-brca1-ou-brca2/
BRCA2 ...et cancer du pancréas
Me sachant atteinte de cette mutation, j'ai pris les mesures nécessaires l'année suivante en 2016 pour limiter au maximum le risque de développer à mon tour un cancer, ne me sentant pas capable de redouter le verdict des résultats à chaque surveillance. Très attentive à ma santé, je suis suivie régulièrement : gynécologue, dermatologue, ORL, ophtalmologue et généraliste.
Printemps 2019, je perds un peu de poids, et en suis plutôt ravie. Pendant l'été, je continue à perdre un peu de poids et commence à avoir mal au dos : je consulte, pas grand chose à signaler. En septembre pendant des vacances à l'étranger, je ne peux plus manger et me bourre de paracétamol tellement j'ai mal au dos. Rentrée en France les examens s'enchainent, prises de sang et imagerie. Le 8 octobre j'entre à l'hôpital Saint-Antoine pour des examens plus approfondis, et 10 jours après la biopsie, j'apprends que j'ai un cancer du pancréas.
Il y a de nombreux cas de cancer dans la famille, je suis le premier cancer du pancréas. J'apprendrai plus tard que seuls 5% des cancers du pancréas sont liés au BRCA2.
Des infos précises et documentées ici, sur le site du Syndicat National Francais des Gastro-Entérologues :
https://www.snfge.org/content/cancer-du-pancreas-1#qa1590
Sensibiliser au dépistage du BRCA
Alors qu'environ 1 femme sur 1000 est porteuse d'une mutation sur le gène BRCA1 ou 2, on commence davantage à en parler.
Dès 2013, l'actrice américaine Angélina Jolie a servi la cause en révélant qu'elle était porteuse de la mutation et avait choisi à ce titre mastectomie bilatérale et ovariectomie prophylactiques :
Plus récemment en France en 2020, c'est la bloggeuse Coraline Balligand, elle aussi BRCA1, qui rend public son choix de procéder à une mastectomie prophylactique avec reconstruction immédiate afin de sensibiliser et faire connaître la mutation et les risques de cancer.
http://coralineb.com/ma-mastectomie-preventive-avec-reconstruction
